Identificação de um novo gene envolvido na doença de Alzheimer

Pesquisadores do Inserm revelou um novo gene envolvido em formas iniciais da doença de Alzheimer. Publicado na revista Molecular Psychiatry, terça-feira, 3 de abril, seu trabalho poderia ser a longo prazo uma nova pista para entender melhor a doença e desenvolver novos tratamentos.

Algumas formas iniciais da doença de Alzheimer, uma doença incurável neurodegenerativa, são em parte causadas por mutações genéticas específicas.

No entanto, alguns pacientes não têm nenhuma mutação em genes diferentes identificados até o momento.

Pesquisadores do Inserm analisaram os genes de 130 famílias com uma forma inicial da doença de Alzheimer. Resultado: 116 famílias foram seguidos com mutações em genes já conhecidos, e 14 realizadas sem mutações nestes genes.

Os cientistas estudaram o genoma dos 14 famílias afectadas e mutações encontradas em um novo gene, chamado SORL1. Isto poderia resultar em funcionamento deficiente das células cerebrais.

" As mudanças observadas no SORL1 parecem contribuir para o desenvolvimento da doença de Alzheimer precoce. No entanto, resta definir melhor como essas mutações são repassados ​​SORL1 nas famílias ", conclui um dos principais autores o estudo.