Identificação de um novo gene envolvido na doença de Alzheimer

Pesquisadores do Inserm revelou um novo gene envolvido em formas iniciais da doença de Alzheimer. Publicado na revista Molecular Psychiatry, terça-feira, 3 de abril, seu trabalho poderia ser a longo prazo uma nova pista para entender melhor a doença e desenvolver novos tratamentos.

Algumas formas iniciais da doença de Alzheimer, uma doença incurável neurodegenerativa, são em parte causadas por mutações genéticas específicas.

No entanto, alguns pacientes não têm nenhuma mutação em genes diferentes identificados até o momento.

Pesquisadores do Inserm analisaram os genes de 130 famílias com uma forma inicial da doença de Alzheimer. Resultado: 116 famílias foram seguidos com mutações em genes já conhecidos, e 14 realizadas sem mutações nestes genes.

Os cientistas estudaram o genoma dos 14 famílias afectadas e mutações encontradas em um novo gene, chamado SORL1. Isto poderia resultar em funcionamento deficiente das células cerebrais.

" As mudanças observadas no SORL1 parecem contribuir para o desenvolvimento da doença de Alzheimer precoce. No entanto, resta definir melhor como essas mutações são repassados ​​SORL1 nas famílias ", conclui um dos principais autores o estudo.

Metal-metal-câncer quadris teme dissipadas

Não há evidência de que as substituições metal-metal-quadril aumentar o risco de cancro, um estudo sugere.

A nova análise de cerca de 41.000 pacientes não encontraram nenhuma ligação nos sete anos após a cirurgia, o British Medical Journal site.

Mas os pesquisadores - das universidades de Bristol e Exeter - disse a longo prazo de seguimento foi necessário.

O risco de câncer era apenas um dos temores ligados aos implantes.

Reguladores já pediram para que eles sejam monitorados de perto seguintes relatórios de altas taxas de insucesso.

Íons metálicos minúsculos compostos de cobalto e cromo são pensados ​​para romper com os implantes e vazar no sangue, com receio de que isto conduz a dano muscular e óssea e problemas neurológicos.

'Ban' chamada

Os dados para este estudo, com base no Cadastro Nacional Conjunta da Inglaterra e País de Gales, coberto 40,576 pacientes com implantes metal-metal-quadril e 248,995 que tiveram outros tipos.

O estudo não encontrou nenhuma evidência de um aumento do risco de qualquer tipo de câncer nos pacientes.

No entanto, disseram pesquisadores ", como alguns tipos de câncer têm um longo período de latência é importante que estudar os resultados de longo prazo e continuar a investigar os efeitos da exposição a metais ortopédicos".

No mês passado, especialistas que escreveram na revista The Lancet chamado para todos os implantes metal-metal-a ser proibidos devido a evidências de altas taxas de insucesso.

Em fevereiro, a Agência de Medicamentos e Produtos de Saúde (MHRA) emitiu orientações sobre todos os implantes metal-metal, dizendo 49.000 pacientes no Reino Unido precisaria de sangue anual ou cheques de ressonância magnética.

Mas insistiu que havia um "pequeno risco" de que os implantes poderiam causar complicações nos pacientes.

A MHRA disse que a evidência clínica é mista e não apoiar a sua retirada do mercado.

sistema imunológico Descoberto no sistema imunológico 's "interruptor" genético "interruptores" e as inflamações "off"

No sistema imune há um interruptor, acendendo ou morrendo, pode causar ou combater a inflamação. A descoberta, publicada na Nature , deve-se ao grupo de Federica Sallusto, que trabalha na Suíça, tudo que euinstituto de pesquisa em Biomedicina em Bellinzona , dirigido por Antonio Lanzavecchia, e foi confirmada por colaborar com o " Instituto Gaslini de Gênova . "Este resultado é conseqüência de uma nova maneira de estudar a resposta imunológica em seres humanos, podem fornecer um número maior de informações, porque muitos mais específico", observou Sallusto. Para mais Lanzavecchia a novidade está na "possibilidade de estudar diretamente o sistema imunológico em humanos."

O interruptor descoberto pode também provocar doenças inflamatórias crónicas e autoimunes - O interruptor molecular identificado por pesquisadores é chamado a interleucina-1 e controla o comportamento das células chamado Th-17, dois-face células reais do sistema imunitário, importante para a protecção contra fungos e bactérias, mas também capaz de desencadear a inflamação crónica e doenças auto-imunes, ou doenças em que o sistema imunitário ataca o corpo a que pertence.

A pesquisa, no entanto, ainda se encontra em fases iniciais - Os investigadores descobriram que a Th-17 inflamação gatilho células quando eles produzem interferon-gama, mas também pode produzir interleucina-10, conhecido como um "freio" de inflamação. Nestas células ditando instruções para liberar ou restringir a inflamação é a interleucina 1. Estas observações, feitas somente "in vitro" foram confirmadas pelo estudo pacientes com produção excessiva de interleucina-1, em cooperação com o Instituto Gaslini de 

Descoberto um interruptor que regula a inflamação

Na segunda-feira, 2 de abril, 2012

As células do sistema imunitário possuir armas potentes que podem combater a invasão de microorganismos, mas, ao mesmo tempo, pode causar danos colaterais. Em particular, as células TH17, assim chamados porque produzir interleucina-17, são importantes para a protecção contra fungos e bactérias, mas também pode causar inflamação crónica e auto-imunidade. Em um artigo publicado no 01 de abril nova edição da revista Nature, uma equipe de pesquisadores do Instituto para Pesquisa em Biomedicina da Bellinzona, dirigido pelo Dr. Federica Sallusto descreve, pela primeira vez em humanos, dois tipos de células Th17. O primeiro é muito inflamatória porque produzem para além outra citocina interleucina-17, o interferon-gama. Os últimos são capazes de regular-se porque, uma vez estimulada, produzir uma citocina que inibe a inflamação, a interleucina-10. Utilizando uma nova abordagem que combina em experiências in vitro com o estudo das células da memória, a equipa tenha sido capaz de identificar o interruptor que regula a produção destes dois tipos diferentes de células. Os investigadores têm demonstrado que a interleucina-1, produzida por monócitos (as células que estimulam a resposta imune) é capaz, ao mesmo tempo para desligar a produção de interleucina-10 e para estimular a produção de interferão gama. Estes resultados foram confirmados pelo estudo de pacientes com produção excessiva de interleucina-1, em cooperação com o Instituto Gaslini de Génova.Estes estudos revelam um papel fundamental da interleucina-1 na determinação da actividade inflamatória ou linfócitos T anti-inflamatórios, permitindo assim que adequados respostas inflamatórias, mas ao mesmo tempo limitando os danos colaterais.

• 
•